狗万ManBetX下载|CRISPR基因编辑技术可永久消除某些遗传病
发布时间：2024-12-12 11:38:01点击量：949
本文摘要：本杰明·多普瑞在9岁时上楼梯不扶着栏杆就很费劲，随后到医院被临床为杜氏肌营养不良（也称之为假肥大型肌营养不良）。
本杰明·多普瑞在9岁时上楼梯不扶着栏杆就很费劲，随后到医院被临床为杜氏肌营养不良（也称之为假肥大型肌营养不良）。但很幸运地，24岁的他早已真是比其他许多同类患者更加幸。医生当时只告诉他这是一种无法医治的绝症，但并没教教他该怎么办。
那些经过他轮椅的女孩丝毫会注意到他，也没朋友给他打电话聊天，只有妈妈和他相依度日。为了童年一年又一年的生日，他不会和妈妈辩论哪些事情无法做到。多普瑞就这样“苟且”童年了高中生活。考取大学后，虽然读上了他讨厌的生物化学专业，距离他“当一名遗传咨询师”的梦想也越来越近，但疾病的后遗症还是让抑郁症缠上他。
多普瑞的患病原因在于，他体内缺少一种外用肌肉衰退的蛋白，二头肌、小腿和胸腹腔间的横膈膜不会渐渐发育成脂肪样物质，最后被迫依赖呼吸机保持生命，直到心脏暂停跳动。 掌控外用衰退蛋白制备的基因所含79个外显子，每个外显子指令制备该蛋白的一种组成部分，因此是人类和自然界中仅次于的基因，其变异方式千奇百怪。
多普瑞的问题是他的基因内有一个假性外显子，其中的一个碱基“T”被“G”错误代替，这种变异跟其他病人都不一样，目前为止，科学家就在多普瑞一人体内检测出有这种基因变异。
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